레트증후군
아주 간단하게 말하자면 뇌가 위축되는 질병입니다. 그리고 이 레트증후군 증상을 앓는다면 성장과 함께 더 증상이 나빠지는 신경발달장애입니다. 그리고 거의 100% 여자아이에게서만 나타납니다.
레트증후군 이란 영유아기에 증상이 나타나는 신경발달장애로 거의 여자아이에게서만 나타납니다. 증상과 병의 진행에는 여러 차이가 있기는 하지만 이 질병의 약 80%를 차지하는 전형적인 환자들은 생후 6개월정도까지는 정상적인 성장을 하는 것으로 보입니다. 하지만 그 이후 사지를 끌면서 기어다니거나 잘 걷지를 못하거나 다른 아이들보다 걷기 시작하는 게 늦고 외부반응을 잘 나타내지 않습니다. 그리고 시선이 잘 맞지 않는 등의 자폐증상이 나타납니다.
대부분은 1년6개월에서 3세까지 지금까지 사용하고 있던 손 움직임이 정상적으로 되지 않고 손바닥을 부딪히고 손을 비비고 손을 꼬고나 한 손으로 가슴을 치는 듯한 동작 등의 레트증후군 증상의 특징적인 손의 상동운동이 나타나게 됩니다. 이 시기에 사지로 기고 걷기 등의 운동기능도 원활하지 않게 되며 지금까지 하던 말을 못하게 되는 퇴행현상이 나타납니다.
또한 이 레트증후군 에서는 반드시 나타나는 증상은 아니지만 상당히 높은 빈도로 경련과 호흡이상, 머리크기 발육이 둔해지는 증상이 나타납니다. 발달상의 병력과 진찰소견 등으로 이 병의 진단을 할 수 있게 됩니다.
레트증후군은 15,000명당 1명 정도로 나타나는 비교적 희귀질환에 속합니다. 그리고 여아에서만 나타나는 것은 아니지만 남자아이는 이상이 있는 경우 출생 즉시 사망한다고 알려져 있습니다. X염색체의 MeCP2 단백질을 지정하는 MeCP2 유전자의 돌연변이가 원인으로 발생하기 때문에 남자아이에게서도 나타날 수는 있습니다. 다만 출생 즉시 사망하는 겨우가 많아 이 질환을 앓고 있는 것은 여자아이라고 이야기 됩니다.
그리고 희귀질환인 이 레트증후군은 인종적인 문제도 없이 전세계에 걸쳐 발생하고 있으며 X연쇄성유전의 유전형식이기는 하지만 대부분의 환자는 유전경향은 없습니다. 즉 유전적으로 발생하는 질환은 아닙니다. 갑자기 변이로 생겨난 것으로 가족내에서 같은 병을 가지는 경우는 거의 없다고 볼 수 있습니다. 하지만 아주 드물게 변이MeCP2의 어느 X염색체가 선택적으로 불활성화 되어 엄마에게서 유전되는 경우, 정자와 난자의 전구세포인 생식세포의 병적변이 모자이크를 가진 부모에게서 유전된다는 보고는 있습니다.
이 레트증후군 증상을 크게 4단계로 나누어서 살펴볼 수 있습니다. 그리고 위에서도 말했듯이 나이를 먹으면서 점점 더 증상이 심해지는 특징이 있습니다. 그리고 처음에는 정상적으로 보이다가 생후 6개월 이후 나타나게 되므로 좀 더 자세한 관찰이 필요합니다. 자폐증으로 오해할만한 증상도 있기 때문에 정확한 진찰을 받아야합니다.
특징적은 레트증후군 증상을 단계별로 확인해 보겠습니다.
첫번째 단계는 생후 6개월 이후부터 약 18개월 사이에서 많이 나타납니다. 이는 퇴행전기과정으로 운동신경이 발달하는 게 아니라 퇴행하게 되어 사지로 기거나 하고 발육 속도가 느려지게 됩니다.
레트증후군 두번째 특징적 증상은 1세부터 약 4세경까지 나타나는 퇴행기시기입니다. 이전에 습득했던 기능을 상실하게 됩니다. 그러면서 자폐증상과 비슷한 증상들이 나타나고 호흡이 불량해지기도 하며 특히나 이 시기에 레트증후군 특징 증상인 손을 비비거나 꼬고나 박수를 치는 등의 정형화된 손 동작이 나타납니다. 이를 운동상동종이라고 합니다.
이와함께 아이가 깨어있는 동안은 호흡불량 상태가 있습니다. 잠을 잘 때는 정상호흡을 하지만 깨어 있을 때 무호흡상태 또는 과호흡이 교대로 나타날 수 있습니다. 여기에 언어표현 능력이 떨어지면서 이해능력도 손상을 입게 됩니다. 다리가 뻣뻣하거나 팔자걸음 등으로 걸음걸이가 불안정해집니다. 모든 레트증후군 아이가 그런 것은 아니지만 약 25%정도의 비율로 경련증상이 나타나기도 합니다.
4세에서 8세경이 되면 레트증후군 3단계로 접어든 것으로 질환의 진행이 일시적으로 멈춘 듯한 느낌이 드는 가성안정기입니다. 지금까지의 자폐증상이 감소하면서 사회적 관계 형성도 개선될 수 있습니다. 하지만 운동신경은 좋아지지 않기 때문에 보행에 문제는 있으며 발작이나 정신지체 등의 증상은 마찬가지입니다. 그러나 지금까지 눈을 맞추지 못했거나 했던 아이가 눈을 맞추기도 하고 주위에 관심을 가지기도 합니다. 이때는 주의집중력이나 의사전달력도 향상되면서 대부분의 레트증후군을 앓고 있는 아이들이 이 3단계의 증상으로 평생을 보내게 되는 경우가 많습니다.
하지만 이 3단계에서 더 나아가 4단계까지의 증상을 나타내는 아이들도 있습니다. 이는 8세를 지나 청소년기까지의 시기입니다. 운동악화기라 부르기도 하는데 척추측만, 근육약화, 경련성 마비 등의 증상이 발생하면서 운동장애가 진행되빈다. 여기에 혈액순환이 제대로 이루어지지 못해서 손과 발까지 피가 돌지 못해 발이 붓고 차갑습니다. 운동장애는 진행되지만 그래도 인지능력과 주의력과 집중력 그리고 사회적 관계형성 등에 있어서는 향상되는 모습을 보이기도 합니다.
전체적으로 레트증후군 증상을 총정리하면 중증 지적장애, 언어발달장애, 자폐증상, 간질발작, 후천적 소뇌증, 보행시 이상증상, 몸이 경직됨, 비비 꼬는 듯한 동작, 수면장애, 이갈기, 과호흡과 무호흡증상을 교대로 반복하는 호흡장애, 작고 차가운 손발, 심한 변비 등의 자율신경증상, 척추측만 등입니다.
다시 간단하게 레트증후군 경과를 확인해 보도록 하겠습니다. 제1기는 발달정체기로 생후 6~18개월, 잘 서지도 못하고 걷지도 못하는 등으로 늦된다는 정도로만 알수도 있지만 언어발달을 볼 수 없습니다. 제2기는 퇴행기로 1~4세 정도로 몇달간 지속됩니다. 운동과 언어능력이 급격하게 퇴행됩니다. 장난감이나 스푼 등을 들 수 없게 되고 목적이 있는 행동이 불가능해집니다. 손을 비비거나 손을 꼬고 입으로 가져가면서 한 손으로 가슴을 치는 등의 상동행동이 나타납니다. 걸을 수 있게 된 아이도 보행장애가 나타나고 주변과의 대화가 불가능해집니다.
3기는 가성안정기라해서 2세에서 10세에 시작되며 몇년에서 수십년간 지속됩니다. 급격한 퇴행 후에 증상이 안정되는 시기입니다. 시선을 잘 맞추게 됩니다. 하지만 손의 상동행동과 호흡이상 이갈이 등은 현저하게 보이게 됩니다. 이 시기에 간질이 많아져 약 40~80%정도에서 보이며 근긴장은 점차 강해집니다. 4기는 만기기능저하증으로 10세 이상입니다. 움직임이 줄어들고 손발을 사용하지 않기 때문에 가늘어지면서 휠체어가 필요해 집니다. 근긴장은 더 심해지고 불수의운동이 심해지고 척추측만, 운동기능이 저하되고 골절 위험성이 높아집니다.
그러면 이 레트증후군 치료법은 있을까요? 안타깝게도 근본적인 치료법은 아직 개발되어 있지 않습니다. 동물실험등에서는 유전자치료등으로 어떤 효과가 있다고는 하지만 사람에게의 임상실험 등은 어렵습니다. 현재는 인슐린양성장인자 IGF-1 피하주사, 그 외 여러 신약개발을 하고 있습니다. 현시점에서는 증상에 따라 대증요법을 하는 수밖에 없습니다. 이학요법, 작업요법, 언어요법, 경련이 있을 경우는 항경련약의 조정, 측완 등에는 보조기구를 착용하고 정형회과적 치료와 치과치료 그리고 수영과 음악요법등을 시도해 보고 있습니다.
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